Гемофилия. Как с ней жить

Наверное, многие слышали это слово, гемофилия, связывая его с царями. Но мало кто представляет, что за страшная болезнь под этим словом подразумевается.



Гемофилия – это наследственный дефект факторов свертываемости крови: восьмого, А фактора, самого распространенного, отличающегося тяжестью кровотечений; девятого, В фактора, нарушающего коагуляционную пробку; одиннадцатого, С фактора, редкая форма болезни, встречающаяся у мужчин и женщин. Проявляется это заболевание склонностью к длительным кровотечениям, гемартрозам, внутримышечным гематомам, гематурии. Причиной кровотечения может послужить даже легкая травма, удар или порез. Эта болезнь приводит к ранней инвалидности и значительно сокращает длительность жизни человека и поэтому важно незамедлительно посетить врача гематолога.

История наблюдает факт этого заболевания еще с второго века до нашей эры. Общепринято считать, что рецессивный ген появился из-за так называемого кровосмешения, или говоря проще инцеста. Поэтому гемофилия часто встречалась в царских семьях и императорских династиях. Рецессивный ген передается наследственным путем. Только женский пол может быть носителем гена. Это очень терпеливое заболевание, оно может не показываться в течении нескольких поколений, но храниться в генетическом коде и передаваться от матери к дочери.

Гемофилия может проявиться у новорожденного в первые два года жизни, в редких случаях немного позже. Еще до рождения ребенка родители, допускающие возможность присутствия у себя рецессивного гена, могут провериться на его наличие. Такая же возможно проверить ребенка еще внутриутробно, проведя ряд перинатальных исследований. У новорожденного гемофилию диагностируют врачи неонатологи, генетики и гематологи.

Еще десятилетие назад больные гемофилией не всегда доживали до тридцати лет. Сейчас существуют специальные препараты свертываемости крови, с помощью которых можно контролировать количество недостающего фактора. Они позволяют вести нормальный образ жизни без риска кровотечений. Но все же не стоит забывать, что это не излечение болезни, а лишь ее контроль, и в экстренных случаях риск смерти очень велик. Людям, больным гемофилией, нужно всегда иметь при себе такие документы как специальный паспорт, с указанными там типом заболевания, группой крови и резус – фактором.

Так же стоит всегда иметь запас препарата, который может быть необходим при экстренной ситуации. Ведя здоровый образ жизни и избегая серьезных травм, вовремя принимая препарат для свёртываемости крови, даже с таким страшным диагнозом как гемофилия, можно вести полноценный образ жизни, работать, иметь семью и детей. Теперь гемофилия – это не приговор, это лишь испытание, которых всегда много на пути каждого человека.

Дата размещения: 12-11-2018, 22:57